1. Polimorfizm genu MTHFR C677T powoduje spadek aktywności MTHFR, co powoduje podwyższony poziom homocysteiny, powoduje cytotoksyczność, uszkodzenie komórek śródbłonka naczyń, stymuluje proliferację komórek mięśni gładkich naczyń, niszczy układ krzepnięcia krwi i fibrynolizy organizmu, co ostatecznie prowadzi do miażdżycy, nasila się ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, takich jak choroba niedokrwienna serca, zawał mózgu.

2. Polimorfizm genu MTHFR C677T prowadzi do utrudnienia konwersji homocysteiny do S-adenozynometioniny, co wpływa na syntezę metioniny lub S-adenozynometioniny i proces metylacji w limfocytach. Ponieważ metylacja DNA wpływa na ekspresję genów, polimorfizm genu MTHFR C677T może prowadzić do wadliwej transmisji wzrostu komórek lub karcynogenezy.