Español
Português 
русский 
Français 
日本語 
Deutsch 
tiếng Việt 
Italiano 
Nederlands 
ภาษาไทย 
Polski 
한국어 
Svenska 
magyar 
Malay 
বাংলা ভাষার 
Dansk 
Suomi 
हिन्दी 
Pilipino 
Türkçe 
Gaeilge 
العربية 
Indonesia 
Norsk 
تمل 
český 
ελληνικά 
український 
Javanese 
فارسی 
தமிழ் 
తెలుగు 
नेपाली 
Burmese 
български 
ລາວ 
Latine 
Қазақша 
Euskal 
Azərbaycan 
Slovenský jazyk 
Македонски 
Lietuvos 
Eesti Keel 
Română 
Slovenski 
मराठी 
Srpski језик 
MTHFR (metylenreduktaza tetrahydrofolianowa) jest kluczowym enzymem w procesie metabolizmu folianów, który może katalizować konwersję 5,10-metylenotetrahydrofolianu do5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF), jako pośredni donor grup metylowych, biorą następnie udział w synteziepuryn i pirymidyn oraz metylację DNA, RNA i białek w organizmie, utrzymując prawidłowy poziom homocysteiny w organizmie.
MTHFR charakteryzuje się polimorfizmem genetycznym, a najbardziej prawdopodobnym miejscem mutacji jest C677T.
Mutacja MTHFR C677T może znacząco obniżyć aktywnośćEnzym MTHFRi istnieją następujące trzy genotypy.
|
Genotyp |
Aktywność MTHFR |
Zaburzenie metabolizmu kwasu foliowego |
|
677CC |
100% |
Normalna |
|
677CT |
65% |
Umiarkowane ryzyko |
|
677TT |
30% |
Wysokie ryzyko |
Online Service
