Emily nigdy nie wyobrażała sobie, że „winowajca” Za jej trzema nieudanymi próbami IVF i dwie poronienia zostały w niej ukryte Geny foliowe.

Przez pięć lat po byciu Zdiagnozowano endometriozę, próbowała leków i chirurgii laparoskopowej, Ale nigdy nie mogła pokonać przeszkody w ciąży.

Dopiero jej lekarza Zalecał test genu metabolizmu folianowego, który nieznany „c.677c> t homozygotyczna mutacja ”w raporcie ujawniła odpowiedź - ta genetyczna Zmienność zakłóciła jej metabolizm foliowy i pogarszał jej stan.

Ostatnie badania to wykazały Pacjenci z endometriozy lubiąEmilysą ponad dwa razy bardziej narażone na zmienność genetyczną MTHFR 677 w porównaniu do ogólnej populacji niepłodnej.

Przeoczona genetyczna Kod - ukryty związek między mutacją MTHFR a endometriozą

Endometrioza, często nazywana Wpływa „niewidzialny zabójca kobiet w wieku rozrodczym” Około 10% kobiet na całym świecie.

To nie tylko powoduje Dysmenorrhea i ból miednicy, ale także cicho podważa płodność.

Ostatnie badanie kliniczne Opublikowane wJournal of Women's Healthwyraźnie ujawnia silny związek między zmiennością genu MTHFR i Wyzwania płodności u pacjentów z endometriozą.

Naukowcy przeanalizowali 1588 Niepłodne kobiety, w tym 158 z potwierdzonymi endometriozą w stadium II lub wyższym przez laparoskopię.

Znaleźli to wśród Pacjenci z endometriozy, którzy doświadczyli dwóch lub więcej nieudanych cykli IVF lub Powtarzające się poronienia, 21,5% miało MTHFR C.677C> T HOMOZYGOUS Mutacja - ponad dwukrotnie niż wskaźnik ogólnej populacji niepłodnej (10,2%), ze istotnością statystyczną (p <0,01).

Co bardziej wyraźnie, odsetek pacjentów z genem MTHFR typu dzikiego (co pozwala na normalne metabolizm folianu) spadł z 17,2% w ogólnej populacji niepłodnej do tylko 8,2% (p <0,001).

Te dane zdecydowanie sugerują że zaburzenia metabolizmu genetycznego folianu mogą być ukrytym czynnikiem zaostrzającym Problemy z płodnością u pacjentów z endometriozą.

Jak metabolizm kwasu foliowego Mutacje genowe budują „ścianę płodności”

Gen MTHFR gra centralny Rola w metabolizmie folianu. Przekształca folian w swoją bioaktywną formę, 6S-5-metylotetrahydrofolan (5-MTHF), co jest niezbędne do remetycznego homocysteina na metioninę.

Gdy c.677c> t Występuje mutacja homozygotyczna, aktywność enzymu MTHFR spada o 70%, poważnie upośledzając Produkcja 5-MTHF.

To wyzwala kaskadę ruchomości:

·        Zaburzenie metabolizmu folianu: Syntetyczny kwas foliowy nie może być skutecznie przekształcone w swoją aktywną formę, prowadząc do akumulacji niezmetabolizowanego folii Kwas w ciele. To zakłóca receptory folianowe i transportery, zakłóca regulację genów i stanowi długoterminowe zagrożenia dla zdrowia.

·        Zwiększony stres oksydacyjny: Nieprawidłowy metabolizm homocysteiny powoduje jego akumulacja we krwi, indukując stres oksydacyjny - kluczowy czynnik w Patogeneza endometriozy, która dodatkowo uszkadza reprodukcję Mikrośrodowisko.

·        Podwyższone ryzyko płodności: Upośledzona metylacja wpływa na syntezę DNA i naprawa, zwiększając ryzyko awarii implantacji i utraty ciąży, szczególnie u pacjentów z endometriozą.

Niestety wielu Tradycyjne zabiegi koncentrują się tylko na samych zmianach, z widokiem na „Niewidzialna bariera” zmienności genu MTHFR.

Precyzyjny przełom: Od testów genetycznych po udaną ciążę

Wciąż zaniepokojenie powtarzającym się Awarie IVF czy wczesne poronienia?

Nie martw się - aktywny folian ma już pomógł wielu pacjentom z endometriozy z mutacjami MTHFR Wyzwania związane z płodnością.

Krok 1: Badanie genetyczne
Zaleca się kobietom, które spełniają następujące kryteria Przejdź wcześnie testowanie genów MTHFR:

·        Dwa lub więcej nieudanych cykli IVF;

·        Dwa lub więcej wczesnych poronień
(Są to również typowe cechy badanej populacji.)

Krok 2: Użyj prawa Folian do ominięcia barier metabolicznych
Bezpośrednio uzupełniają bioaktywne Folian-6S-5-metylotetrahydrofolan-który nie wymaga metabolizmu i jest łatwo pochłonięty. Naturalizacja folian, taka jak magnafolan, jest szczególnie odpowiedni W przypadku kobiet przygotowujących się do ciąży ze względu na jej praktycznie nietoksyczny profil.

Dane kliniczne pokazują, że wśród wśród 54 Pacjenci z endometriozy, którzy ukończyli poród po otrzymaniu leczenia 6S-5-metylotetrahydrofolian, 26 z powodzeniem urodziło się-wskaźnik powodzenia 48,1%, bez dodatkowych powikłań ciąży.

Po prostuEmily, który ostatecznie wymyślił po sześciu miesiącach ukierunkowanej suplementacji aktywny folian. To, co kiedyś wydawało się nie do pokonania, było wyzwanie płodności rozwiązane poprzez precyzyjną interwencję.

Wskazówka naukowa
Suplementacja kwasu foliowego podczas ciąży nie jest „Im więcej, tym lepiej”. Zalecane dzienne spożycie wynosi 600–800 μg. Jeśli nosisz mutację MTHFR, unikaj ślepego przyjmowania wysokich dawek syntetycznych kwas foliowy. Zamiast tego skonsultuj się z lekarzem i weź bioaktywny kwas foliowy omija geny metabolizmu kwasu foliowego i jest bezpośrednio wchłanialny.

(Uwaga: przypadek w tym Artykuł jest dostosowany z prawdziwych scenariuszy badawczych. Proszę postępować zgodnie z poradami medycznymi do diagnozy i leczenia.)

Odniesienie:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fourols L, i in. T677T Metylenotetrahydrofolan Reduktazy Pojedyncze polimorfizmy nukleotydowe Zwiększona częstość występowania w podgrupie niepłodnych pacjentów z endometriozą.J Women Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.