„Panie doktorze, wynik mojego testu na metabolizm kwasu foliowego jest pozytywny, typu TT. Czy to może mieć wpływ na moje dziecko?”

W ramach przygotowań do przyjścia na świat przyszłe matki zawsze chcą zapewnić swojemu przyszłemu dziecku jak najbardziej kompleksowe wsparcie żywieniowe. Kwas foliowy, kluczowa witamina B, znana jest ze swojej roli w zapobieganiu wadom cewy nerwowej i innym wadom wrodzonym. Jednak nie wszystkie formy kwasu foliowego są wchłaniane przez organizm z taką samą skutecznością. W tej dyskusji zbadamy, w jaki sposób zmiany w genie MTHFR mogą wpływać na metabolizm folianów i jakie spersonalizowane strategie suplementacji folianami są dostępne dla osób planujących ciążę.

Zrozumienie metabolizmu kwasu foliowego

Zacznijmy od zrozumienia szlaku metabolicznego kwasu foliowego. Powszechnie spożywanym folianem jest syntetyczny kwas foliowy, który organizm musi przekształcić w endogenną formę, 6S-5-metylotetrahydrofolian, aby został wchłonięty.

MTHFR (reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianu) to kluczowy enzym na szlaku metabolizmu folianów, ułatwiający konwersję kwasu foliowego do 6S-5-metylotetrahydrofolianu, procesu niezbędnego do wzrostu komórek i syntezy DNA. Wariant C677T genu MTHFR, szczególnie w homozygotycznej formie TT, zmniejsza aktywność enzymu, co prowadzi do zmniejszonej zdolności do metabolizmu folianów. Może to skutkować suboptymalnym poziomem kwasu foliowego i podwyższonym poziomem homocysteiny, zwiększając ryzyko niektórych wad wrodzonych.

Zmniejszona aktywność enzymatyczna:Mutacja C677T w genie MTHFR zmienia nukleotyd z C na T, zmieniając 222. aminokwas w łańcuchu polipeptydowym z alaniny na walinę. Modyfikacja ta znacząco zmniejsza aktywność enzymu MTHFR. Heterozygoty (typ CT) wykazują 65% aktywności enzymatycznej CC typu dzikiego, podczas gdy mutanty homozygotyczne (typ TT) wykazują tylko 30%.

Zaburzenia metaboliczne kwasu foliowego:Zmniejszona aktywność enzymu MTHFR ogranicza produkcję 6S-5-metylotetrahydrofolianu (L-5-MTHF), wpływając na metylację i syntezę DNA. Może to utrudniać podział komórek i rozwój embrionalny.

Podwyższony poziom homocysteiny:Ponieważ MTHFR jest odpowiedzialny za przekształcanie homocysteiny w metioninę, zmniejszona aktywność enzymu powoduje zwiększenie poziomu homocysteiny, co jest związane z hiperhomocysteinemią.

Polimorfizm MTHFR i wady wrodzone

Badania wykazały, że matki z genotypem MTHFR TT, które spożywają niewystarczającą ilość kwasu foliowego, są narażone na zwiększone ryzyko dla swoich dzieci, w tym:

• 1,2 razy większe ryzyko wrodzonej wady serca w porównaniu do matek z genotypem CC.
• 2 razy większe ryzyko wad cewy nerwowej.
• 2,6 razy większe ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
• 5,9-krotnie większe ryzyko rozszczepu wargi i podniebienia u matek z genotypem MTHFR TT, które nie przyjmowały kwasu foliowego przed ciążą.

Mutacje MTHFR i wady wrodzone

Rozumiejąc potrzebę zapewnienia swojemu dziecku jak najlepszego startu, przyszłe matki mogą czuć się zaniepokojone wyzwaniami w metabolizmie kwasu foliowego, jakie stwarza genotyp MTHFR TT. Bądźcie pewni, że współczesny postęp medycyny zapewnił rozwiązania.

Spersonalizowana suplementacja kwasu foliowego: folian naturalizacyjny

Biorąc pod uwagę, że syntetyczny kwas foliowy musi zostać przekształcony w 6S-5-metylotetrahydrofolian w celu wchłaniania, bezpośrednie uzupełnienie 6S-5-metylotetrahydrofolianem (aktywnym folianem) może skutecznie ominąć ograniczenia narzucone przez zmiany enzymu MTHFR.

W okresie prenatalnym niezwykle ważne jest zapewnienie dziecku najczystszej i najbezpieczniejszej opieki. Spośród różnych form aktywnych folianów, folian naturalizacyjny wyróżnia się bezpieczeństwem. Jest produkowany bez szkodliwych substancji, takich jak formaldehyd i kwas p-toluenosulfonowy, i ściśle kontroluje zawartość szkodliwych zanieczyszczeń, takich jak JK12A i 5-metylotetrahydrofolian, dzięki opatentowanej technologii, zapewniając praktycznie nietoksyczny poziom bezpieczeństwa. Dzięki temu możesz bez obaw cieszyć się korzyściami zdrowotnymi kwasu foliowego.

Przyjmij folian naturalizacyjny jako troskliwego towarzysza podczas podróży prenatalnej. Zapewni Tobie i Twojemu dziecku solidne wsparcie w postaci kwasu foliowego w najczystszej i najbezpieczniejszej formie, dołączając do Ciebie w oczekiwaniu na nadejście nowego życia. Niech ten proces będzie pełen radości i pokoju.

Certyfikat naturalizacji kwasu foliowego

Referencje:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi i in. Charakterystyka biologiczna i zastosowanie kwasu foliowego i 5-metylotetrahydrofolianu. Food Additives in China, 2022, wydanie 2. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Kwas foliowy i L-5-metylotetrahydrofolian Porównanie farmakokinetyki klinicznej i farmakodynamiki. Farmakokinet Clin. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, podbija FWA. Badanie farmakokinetyczne dotyczące wykorzystania 5metylotetrahydrofolianu i kwasu foliowego u pacjentów z chorobą wieńcową. Br J. Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4. Bailey SW, Ayling JE. Niezwykle powolna i zmienna aktywność reduktazy dihydrofolianowej w ludzkiej wątrobie i jej konsekwencje dla wysokiego spożycia kwasu foliowego. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Ponowny przegląd metabolizmu kwasu foliowego u ludzi: potencjalne implikacje proponowanego obowiązkowego wzbogacania kwasu foliowego w Wielkiej Brytanii. Br J. Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Kwas foliowy, kwas foliowy i 5-metylotetrahydrofolian to nie to samo. Ksenobiotyka. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.