Polimorfizm genów enzymu metabolizującego kwas foliowy może prowadzić do upośledzenia metabolizmu kwasu foliowego. Jak wspomniano powyżej, 5,10-metylenotetrahydrofolianreduktazę ogólnie dzieli się na trzy genotypy.
Utrudnia to konwersję kwasu foliowego w organizmie.
Uważa się, że nosiciele genu MTHFR677TT mają poważne upośledzenie metabolizmu folianów.
Uważa się, że nosiciele genu MTHFR677CT mają umiarkowane upośledzenie metabolizmu folianów.
Te genotypy nie tylko prowadzą do niskiego wykorzystania kwasu foliowego, ale także predysponują do niektórych chorób.
Obecnie dostępne są badania genetyczne umożliwiające identyfikację mutacji w różnych enzymach metabolizujących foliany w celu ustalenia, czy występują u nich zaburzenia metabolizmu folianów, co umożliwi zaplanowanie środków zaradczych w celu uzupełnienia ich niedoborów.
Po latach pracy naukowcy opracowali Magnafolate.
Magnafolianto unikalna, chroniona patentem C krystaliczna sól wapniowa L-5-metylotetrahydrofolianu C (L-5-MTHF Ca), dzięki której można uzyskać najczystszy i najbardziej stabilny bioaktywny folian.
Magnafolan może być wchłaniany bezpośrednio, bez metabolizmu, stosowany u wszystkich ludzi (w tym populacji z mutacją MTHFR).