Polimorfizm genu enzymu metabolizującego foliany może prowadzić do upośledzenia metabolizmu kwasu foliowego. Jak wspomniano powyżej, 5,10-metylenotetrahydrofolianreduktaza jest ogólnie podzielona na trzy genotypy.
Utrudnia to konwersję kwasu foliowego w organizmie.
Mówi się, że nosiciele genu MTHFR677TT mają poważne upośledzenie metabolizmu kwasu foliowego.
Mówi się, że nosiciele genu MTHFR677CT mają umiarkowane upośledzenie metabolizmu kwasu foliowego.
Te genotypy nie tylko prowadzą do niskiego wykorzystania kwasu foliowego, ale także predysponują do niektórych chorób.
Obecnie dostępne są testy genetyczne umożliwiające identyfikację mutacji w różnych enzymach metabolizujących foliany w celu ustalenia, czy mają one zaburzenie metabolizmu kwasu foliowego, tak aby można było zaplanować środki zaradcze w celu wyeliminowania ich niedoborów.
Po latach pracy naukowcy opracowali Magnafolate.
Magnafolanto unikalna, chroniona patentem, krystaliczna sól wapniowa L-5-metylotetrahydrofolianu C (L-5-MTHF Ca), która może uzyskać najczystszy i najbardziej stabilny bioaktywny folian.
Magnafolan może być wchłaniany bezpośrednio, bez metabolizmu, stosowany u wszystkich ludzi (w tym populacji mutantów MTHFR).